DiGeorgeův syndrom

vzácný závažný vrozený syndrom charakterizovaný aplazií thymu a příštítných tělísek a poruchou aortálního oblouku v důsledku poruchy vývoje 3. a 4. žaberní výchlipky. Mohou být přítomny ještě další anomálie (čelisti, obličeje, boltců apod.). U některých postižených je defekt na 22. chromozomu (lokus 22q11). Po narození bývají tetanie z hypokalcemie a projevy srdeční vady. Později se začínají objevovat infekční komplikace charakteru buněčné imunodeficience. Při parciálním D. s. je variabilní nález hypoplazie thymu, děti nemusejí mít vážné problémy s infekty ani s růstem, mohou být projevy hypokalcemie. Klinický obraz kompletního D. s. odpovídá SCID. Léčba spočívá v transplantaci kostní dřeně a thymu. Prognóza je dána včasnou a úspěšnou léčbou, bez které je infaustní

« Zpět

Oborové lexikony