dihydrolipoyldehydrogenáza, deficience
vrozená porucha metabolismu sacharidů (E3 enzymu pyruvátdehydrogenázového komplexu) provázená laktátovou acidózou. Manifestace snížené aktivity enzymu je závažná. Projeví se letargií, svalovou hypotonií (vč. svalů dýchacích) se spasticitou dolních končetin, atrofií optiku, laktátovou acidózou s atakami hypoglykemie. Bez včasné diagnózy a diety je prognóza špatná
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství