Emeryova-Dreifussova svalová dystrofie (skapuloperoneální, skapulohumerální svalová dystrofie)
primární myopatie patřící do skupiny svalových dystrofií. Dědičnost je recesivní s vazbou na X chromozom (lokus Xq28). Manifestuje se u dětí školního věku nebo i mnohem později, neboť onemocnění má pomalou progresi. Kontraktury loktů a kotníků se manifestují nejdříve. Přistupuje výrazné ochabování svalstva ve skapulohumeroperoneální oblasti. Myotonie je přítomna vždy. Kardiomyopatie má vždy těžký průběh. Intelekt není snížen. Biopsie prokáže nespecifickou nekrózu myofibril a fibrózu endomysia. Prognóza je dána průběhem kardiomyopatie
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
