encefalomyelopatie, subakutní nekrotizující (Leighova nemoc)
vrozená encefalomyelopatie způsobená deficitem pyruvátdehydrogenázy (porucha intermediárního metabolismu sacharidů ve spojení s laktátovou acidózou), deficitem komplexů I. a IV. respiračního řetězce, v některých případech je prokázána recesivní dědičnost autozomální nebo vázaná na X chromozom. Manifestuje se záhy v kojeneckém věku poruchou polykání, opakovaným zvracením, neprospíváním, poruchou psychomotorického vývoje. Do klinického obrazu patří generalizované křeče, hypotonie, ataxie, tremor, pyramidové příznaky, dysfunkce mozkového kmene (namáhavé, vzlykavé dýchání) a u některých dětí i oční příznaky. Hladina laktátu v séru je zvýšena. Na CT mozku lze zachytit změny v oblasti bazálních ganglií, thalamu a mozkového kmene (glióza, nekrotické úseky a kapilární proliferace). Prognóza je nepříznivá
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství