Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


epimeráza (uridyl-difosfogalaktosa-epimeráza), deficience

vzácná forma galaktosemie, vyskytující se ve dvou variantách. Benigní forma je asymptomatická, snížená aktivita enzymu je v erytrocytech, leukocytech a lymfocytech, v ostatních buňkách je normální. Při generalizované formě je aktivita enzymu snížena na méně než 10 % normálu ve fibroblastech a ještě nižší je v erytrocytech a leukocytech. Má stejný klinický obraz, průběh i léčbu jako klasická galaktosemie (deficience uridyltransferázy)

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.