epimeráza (uridyl-difosfogalaktosa-epimeráza), deficience
vzácná forma galaktosemie, vyskytující se ve dvou variantách. Benigní forma je asymptomatická, snížená aktivita enzymu je v erytrocytech, leukocytech a lymfocytech, v ostatních buňkách je normální. Při generalizované formě je aktivita enzymu snížena na méně než 10 % normálu ve fibroblastech a ještě nižší je v erytrocytech a leukocytech. Má stejný klinický obraz, průběh i léčbu jako klasická galaktosemie (deficience uridyltransferázy)
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství