Fabryho nemoc

dědičné onemocnění metabolismu lipidů charakteru lyzozomální tezaurózy, spočívající v deficitu -galaktosidázy, s multisystémovým charakterem. Dědičnost je vázána na X chromozom. Sfingolipidy se ukládají do buněk, zejm. endotelu cév (provázejících periferní nervy, dále v glomerulech, v myokardu aj.). Onemocnění se manifestuje u chlapců v adolescentním věku záchvaty bolestí končetin (akroparestezie), kožní erupcí v okolí hýždí a typickými angiokeratomy. Příznaky jsou i oční, trávicí obtíže. Později dochází k renálnímu selhání a srdečním komplikacím (mitrální insuficience, ischemie, trombózy vč. mozkových příhod), které mohou ve středním věku být příčinou úmrtí. S ohledem na inaktivaci X chromozomu mají někdy ženy část příznaků. Existuje určitá variabilita příznaků, někdy se příznaky rozvíjejí až později a postihují jen některé orgány. Kromě symptomatické léčby je nověji dostupná náhrada chybějícího enzymu (intravenózně podávaná agalsidáza v rámci enzyme replacement therapy, ERT). Syn.: angiokeratoma corporis diffusum

« Zpět

Oborové lexikony