familiární periodická paralýza

hereditární periodická paralýza v souvislosti s dočasnou alterací hladiny kalia v séru. Dědičnost je autozomálně dominantní, u hyperkalemické f. p. p. je defekt lokusu 17q13.-13.3, u hypokalemické je defekt lokusu totožný s paramyotonií 1q31–32. V době záchvatu je postižený jedinec neschopný chůze, během několika minut až hodin se stav zcela spontánně upravuje. Myokard a dýchací svaly nejsou alterovány. Kromě hereditárních forem jsou popsány i dočasné záchvaty u hyperaldosteronismu, hypertyreózy, po požití lékořice (má mineralokortikoidní účinky) a v průběhu léčby amfotericinem B. Diagnózu lze určit v době záchvatu (EKG, svalová biopsie). V dospělosti se četnost záchvatů zvyšuje, postupně přechází v progresivní myopatii, kdy nedochází k úplné restituci mezi jednotlivými atakami

« Zpět

Oborové lexikony