fenylketonurie (zkr. PKU)
vrozená porucha metabolismu fenylalaninu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 12p) způsobená kompletním nebo téměř kompletním deficitem fenylalaninhydroxylázy. Důsledkem je akumulace fenylpyruvátu (fenylpyrohroznové kyseliny) a dalších metabolitů fenylalaninu v tkáních s následným poškozením zejm. mozku. Incidence je kolem 1:10 až 20 tisícům narozených dětí. Nerozpoznaná vada se manifestuje především psychomotorickou retardací, opakovaným zvracením, hyperaktivitou a atetózou. Moč má charakteristický zápach po myších, děti jsou světlovlasé s modrýma očima. Rozvoj příznaků PKU v civilizovaných zemích není častý díky zavedenému screeningu. Léčba spočívá v dietě s omezeným přísunem fenylalaninu a zabezpečení dostatečného přísunu tyrosinu (stává se pro tyto děti esenciální aminokyselinou). Prognóza je při dodržování diety velmi dobrá. Srov. hyperfenylalaninemie [fenylketon odkazuje na fenylpyrohroznovou kyselinu, resp. fenylpyruvát; -urie]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství