Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


fenylketonurie (zkr. PKU)

vrozená porucha metabolismu fenylalaninu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 12p) způsobená kompletním nebo téměř kompletním deficitem fenylalaninhydroxylázy. Důsledkem je akumulace fenylpyruvátu (fenylpyrohroznové kyseliny) a dalších metabolitů fenylalaninu v tkáních s následným poškozením zejm. mozku. Incidence je kolem 1:10 až 20 tisícům narozených dětí. Nerozpoznaná vada se manifestuje především psychomotorickou retardací, opakovaným zvracením, hyperaktivitou a atetózou. Moč má charakteristický zápach po myších, děti jsou světlovlasé s modrýma očima. Rozvoj příznaků PKU v civilizovaných zemích není častý díky zavedenému screeningu. Léčba spočívá v dietě s omezeným přísunem fenylalaninu a zabezpečení dostatečného přísunu tyrosinu (stává se pro tyto děti esenciální aminokyselinou). Prognóza je při dodržování diety velmi dobrá. Srov. hyperfenylalaninemie [fenylketon odkazuje na fenylpyrohroznovou kyselinu, resp. fenylpyruvát; -urie]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.