fruktosa-1,6-difosfatáza, deficience
autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu sacharidů provázená laktátovou acidózou. Tento enzym má jednu z klíčových úloh v glukoneogenezi, výrazné snížení aktivity enzymu vyvolá po převedení kojence na umělou výživu (s obsahem fruktosy, sacharosy a sorbitolu) intermitentní ataky hypoglykemie s metabolickou acidózou (z hyperlaktikacidemie), šokové stavy s křečemi až kóma. Pokud není dítě převedeno na dietu, vede onemocnění k závažnému poškození jater, k psychomotorické retardaci a k ohrožení života. Při dodržování diety je prognóza dobrá
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství