Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


fukosidóza

hereditární onemocnění metabolismu lipidů s autozomálně recesivní dědičností (lokus 1p34-p36) spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu -fukosidázy. Dochází k akumulaci glykosfingolipidů a glykoproteinů v játrech, v mozku (při progresi se projeví leukodystrofií) a v jiných orgánech. Infantilní forma se projeví u novorozenců typickou facies, psychomotorickou retardací, hepatosplenomegalií, makroglosií, později kontrakturami kloubů a kyfoskoliózou. Juvenilní forma se projeví mírným mentálním postižením, dysostosis multiplex, ale zejm. angiokeratomy připomínajícími Farberovu nemoc. Prognóza je nepříznivá

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.