fukosidóza
hereditární onemocnění metabolismu lipidů s autozomálně recesivní dědičností (lokus 1p34-p36) spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu -fukosidázy. Dochází k akumulaci glykosfingolipidů a glykoproteinů v játrech, v mozku (při progresi se projeví leukodystrofií) a v jiných orgánech. Infantilní forma se projeví u novorozenců typickou facies, psychomotorickou retardací, hepatosplenomegalií, makroglosií, později kontrakturami kloubů a kyfoskoliózou. Juvenilní forma se projeví mírným mentálním postižením, dysostosis multiplex, ale zejm. angiokeratomy připomínajícími Farberovu nemoc. Prognóza je nepříznivá
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství