galaktokináza, deficience

galaktosemie manifestující se záhy po narození (galaktosemie, galaktosurie). Aminoacidurie ani mentální postižení se u této metabolické poruchy nevyskytují. Závažný může být vznik katarakty. Diagnózu potvrdí vyšetření erytrocytů na galaktokinázovou aktivitu. Včasná diagnostika a dietní opatření (vyloučení galaktosy) významně oddálí rozvoj katarakty. Prognóza je dobrá. Incidence je kolem 1:40 000