Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


galaktokináza, deficience

galaktosemie manifestující se záhy po narození (galaktosemie, galaktosurie). Aminoacidurie ani mentální postižení se u této metabolické poruchy nevyskytují. Závažný může být vznik katarakty. Diagnózu potvrdí vyšetření erytrocytů na galaktokinázovou aktivitu. Včasná diagnostika a dietní opatření (vyloučení galaktosy) významně oddálí rozvoj katarakty. Prognóza je dobrá. Incidence je kolem 1:40 000

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.