Gaucherova nemoc

hereditární onemocnění metabolismu lipidů, spočívající v deficitu b-glukosidázy. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 1q21-q31). Nejč. se vyskytuje u židovské populace (incidence až 1:500 narozených dětí). U chronické formy onemocnění dochází k ukládání glukocerebrosidů ve slezině a v kostní dřeni, nemoc se projeví anemií, leukopenií, trombocytopenií. Selhání kostní dřeně se může manifestovat záhy po narození nebo v průběhu několika desítek let života. Infantilní forma onemocnění postihuje CNS, vždy je přítomna splenomegalie. Juvenilní forma se manifestuje v druhé dekádě života neurologickou symptomatologií (ataxie, myoklonus, oftalmoplegie, demence). Infantilní a juvenilní formy mají nepříznivou prognózu

« Zpět

Oborové lexikony