gen

základní jednotka dědičné informace tvořená úsekem DNA a uložená na chromozomu. Na základě této informace vzniká přepisem (transkripcí) molekula RNA, z ní ev. dále translací daný protein. V g. eukaryontů jsou exony (z nichž vzniká vlastní RNA) a introny; důležité jsou regulační sekvence mimo vlastní gen. Výsledná informace je ovlivněna dalšími posttranskripčními a posttranslačními procesy. Regulace genové exprese je rozhodující pro uplatnění daného genu v určité buňce (srov. diferenciace), v určitém vývojovém stadiu (např. u embryonálních buněk) či fázi buněčného cyklu a za určitých podmínek (např. při hypoxii). V somatických buňkách je od každého g. jeden pár (od matky a otce, s výjimkou genů na mitochondriální DNA). Mnohé geny jsou jednoznačně spojeny s určitými proteiny a enzymy a jejich mutace s dědičnými monogenními chorobami; mnohé z výsledných fenotypových vlastností jsou dány polygenně a ovlivňovány interakcí se zevním prostředím. Zatímco počet genů u člověka je přibližně 20 000 až 25 000, počet proteinů se odhaduje na jeden milion; rozdíl těchto čísel naznačuje význam alternativního sestřihu (splicing) a post-translačních modifikací proteinů. Srov. alela, cistron

« Zpět

Oborové lexikony