Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


glutarová acidurie I. typu

vrozená porucha metabolismu lysinu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 19q) v důsledku deficience glutaryl-CoA-dehydrogenázy. Vada se projeví u dosud zdravých dětí nejč. kolem 2. roku života dyskinezí, progresivní dystonií, choreoatetózou, generalizovanou rigiditou s přechodem do opistotonu. Akutní epizoda následuje po interkurentním infektu, je charakterizována hepatomegalií, ketoacidózou a kómatem. Průběh připomíná Reyeův syndrom. Mortalita je vysoká. V séru a v moči je vysoká hladina glutarové kyseliny. Hladina aminokyselin v séru je v normě. V dlouhodobé léčbě je nezbytná nízkoproteinová dieta s vysokými dávkami riboflavinu, podávají se analoga GABA a valproová kyselina. Prognóza je nepříznivá v důsledku recidiv akutních atak

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.