glykogenóza I (von Gierkeova nemoc, hepatorenální glykogenóza)
glykogenóza spočívající v defektu enzymatické aktivity glukosa-6-fostatázy. Glykogen se akumuluje ve vysokých koncentracích v játrech (hepatomegalie), ledvinách (zvětšení obou ledvin s postupným rozvojem segmentární fokální sklerózy) a v intestinálním traktu (fibróza). Typická je laktátová acidóza (vyžadující kontinuální noční příjem potravy), hyperlipidemie (xantomy), hyperuretická acidemie (v dospělosti rozvoj dny) a sklon k hypoglykemii. Děti mají typickou facies („obličej loutky“), psychomotorický vývoj je normální. Je zvýšená incidence hepatomu [glykogen; -óza]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství