glykogenóza VIII
glykogenóza bez známého enzymatického defektu. Glykogen je akumulován především v CNS, v játrech. V kojeneckém věku se záhy rozvíjí progresivní degenerativní postižení CNS, které se projeví nystagmem, ataxií, hypotonií, později výraznou spasticitou. Aktivita jaterní fosforylázy může být snížená. Prognóza je nepříznivá [glykogen; -óza]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
