Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


glykogenóza VIII

glykogenóza bez známého enzymatického defektu. Glykogen je akumulován především v CNS, v játrech. V kojeneckém věku se záhy rozvíjí progresivní degenerativní postižení CNS, které se projeví nystagmem, ataxií, hypotonií, později výraznou spasticitou. Aktivita jaterní fosforylázy může být snížená. Prognóza je nepříznivá [glykogen; -óza]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.