GM1 gangliosidóza (monosialogangliosidóza)

hereditární onemocnění postihující metabolismus lipidů, spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu b-galaktosidázy. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 3p 21.33). Gangliosidy se akumulují v mozku a periferních tkáních. Keratansulfát se akumuluje v játrech a je vylučován močí. Infantilní typ je patrný již při narození (hepatosplenomegalie, otoky končetin, třešňová skvrna na makule, umbilikální a inguinální hernie), psychomotorická retardace se projeví záhy. Pravidlem je mnohočetná dysostóza, dysfagie, hluchota a slepota. Děti umírají kolem 4. roku života. Juvenilní typ se manifestuje ataxií, dysartrií a cerebrální spastickou parézou. Pacienti přežívají do 4. dekády [gangliosidóza]

« Zpět

Oborové lexikony