Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


hereditární motoricko-senzorické neuropatie (zkr. HMSN)

skupina dědičných progresivních onemocnění postihujících periferní nervstvo (degenerace, demyelinizace) s následnou atrofickou obrnou distálních partií končetin, zejm. lýtek a předloktí, neurální forma svalové atrofie. HMSN typ I – peroneální svalová atrofie (Charcotova-Marieova-Toothova nemoc), nejčastěji se vyskytující hereditární neuropatie, incidence je 3,8:100 000 narozených dětí. Dědičnost je nejč. autozomálně dominantní (lokus 17p11.2 – duplikace genu pro myelinový protein), ale také recesivní s vazbou na X chromozom (lokus Xq13.1). Manifestuje se kolem 2. roku života zejm. atrofií svalů lýtka, dítě má typickou chůzi (kohoutí chůze), jako by stepovalo. Senzorické poškození se projeví parestezií, autonomní postižení nervů se projeví nejč. v dospělosti poruchou cévní mikrocirkulace (chladné nohy). Léčba spočívá ve stabilizaci kotníků a ochraně před zraněním, popř. chirurgické korekci zkrácených šlach. Onemocnění nezkracuje život. HMSN typ II – má pomalou progresi, dědičnost je autozomálně dominantní (lokus 1p35–36). Klinicky se podobná I. typu, postižení n. peroneus je méně výrazné. Biopsie prokáže převahu axiální degenerace nad demyelinizací. Prognóza je dobrá. HMSN typ III – Déjerineova-Sottasova nemoc, fenotypická varianta peroneální svalové atrofie (HMSN I. typ) se stejným typem dědičnosti (autozomálně dominantní, lokus 17p11.2). Symptomy této varianty se projevují již v kojeneckém věku, navíc proti I. typu je zde pravidlem oční postižení (Argyll-Robertsonův syndrom), u 35 % dětí se stav komplikuje těžkou kyfoskoliózou. Na rozdíl od I. typu je tato varianta rychle progredující. Prognóza je nepříznivá

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.