Heřmanského-Pudlákův syndrom (HPS)

trombocytopatie s krvácivými poruchami a okulokutánní albinismus s autozomálně recesivní dědičností. Zvláštní varianta tyrosin-pozitivního generalizovaného albinismu v asociaci s absencí denzních tělísek trombocytů a akumulací ceroidů v tkáních; v makrofázích jsou patrné pigmentace. Onemocnění se projevuje částečným nebo úplným albinismem, hemoragickou diatézou (s prodlouženou krvácivostí bez poruchy srážlivosti a bez trombocytopenie). Střádání ceroidů v tkáních je nejvýraznější v plicích (fibróza plic s výraznou restrikcí) a v ledvinách (renální selhání kolem 4. dekády života). Třetí nejčastější varianta generalizovaného albinismu. Prognóza je dána rozvojem plicní hypertenze a komplikacemi diatézy po zařazení do chronického dialyzačního programu. Vysoká frekvence výskytu HPS je na Portoriku (tzv. founders effect) a mezi přistěhovalci z Portorika v USA

« Zpět

Oborové lexikony