homocystinurie I. typu (klasická)

nejčastější vrozená porucha metabolismu methioninu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 21p) způsobená deficiencí cystathioninsyntázy. Důsledkem je elevace homocysteinu v séru (sekundárně zvyšuje adhezivitu trombocytů, alteruje řadu biochemických reakcí s následným poškozením tkání) a jeho částečné vylučování močí. U homozygotů se vada plně manifestuje kolem 3. roku života ektopií čočky, myopií, později glaukomem, kataraktou a atrofií optiku. Psychomotorická retardace bývá pravidlem, psychiatrická onemocnění jsou u 20 % případů. Abnormity skeletu připomínají Marfanův syndrom. Typické jsou tromboembolické epizody v mozku, plicích a v ledvinách. Výrazné zlepšení stavu je u pacientů reagujících na léčbu vitaminem B6, listovou kyselinou. V léčbě se používá i betain a snížení příjmu methioninu ve stravě. Prognóza není příznivá. Heterozygoti jsou asymptomatičtí, avšak incidence tromboembolické nemoci je vysoká (40 %) [homocystin; -urie]

« Zpět

Oborové lexikony