Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


homocystinurie II. typu

vrozená porucha metabolismu methioninu (defekt formace methylkobalaminu) způsobená defektní formací kofaktoru enzymu methioninsyntázy – methylkobalaminu (nezbytný pro remethylaci homocysteinu na methionin). Exaktní příčina vady není známa. Vyskytuje se v několika variantách. Vada se manifestuje záhy po narození zvracením, letargií, hypotonií, neprospíváním. Pravidlem je megaloblastická anemie, homocystinurie a hypomethioninemie. Efektivní je léčba vitaminem B12. Prognóza je dobrá [homocystin; -urie]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.