homocystinurie III. typu
vzácná porucha metabolismu methioninu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 1q) způsobená absencí nebo deficitem methylentetrahydrofolátreduktázy, která je nezbytná pro remethylaci homocysteinu na methionin. U absence enzymu se vada manifestuje záhy po narození apnoickými pauzami, myoklonickými křečemi s tendencí přechodu do kómatu a exitu. Deficience enzymu se projeví mikrocefalií, mentální retardací, konvulzemi se spasticitou v prvních letech života. V léčbě se používá listová kyselina, vitamin B6, B12, betain a suplementace methioninem. Prognóza je dobrá [homocystin; -urie]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství