Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Hunterův syndrom

mukopolysacharidóza II s deficitem iduronosulfátsulfatázy; dědičnost je vázána na X chromozom (Xq28). Narušen je metabolismus dermatanu a heparansulfátu (hromadí se v tkáni, částečně jsou vylučovány močí). Typ A má z hlediska postižení skeletu mírnější průběh než syndrom Hurlerové, psychomotorická retardace bývá těžká, častá je ztráta sluchu. Pacienti umírají před 20. rokem života. Typ B má ještě mírnější postižení skeletu než typ A, intelekt je bývá (téměř) normální, mukopolysacharidy se akumulují v průduškách (sklon k obstrukci); jinak tato varianta nezkracuje život [Ch. Hunter]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.