Hunterův syndrom
mukopolysacharidóza II s deficitem iduronosulfátsulfatázy; dědičnost je vázána na X chromozom (Xq28). Narušen je metabolismus dermatanu a heparansulfátu (hromadí se v tkáni, částečně jsou vylučovány močí). Typ A má z hlediska postižení skeletu mírnější průběh než syndrom Hurlerové, psychomotorická retardace bývá těžká, častá je ztráta sluchu. Pacienti umírají před 20. rokem života. Typ B má ještě mírnější postižení skeletu než typ A, intelekt je bývá (téměř) normální, mukopolysacharidy se akumulují v průduškách (sklon k obstrukci); jinak tato varianta nezkracuje život [Ch. Hunter]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství