Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Huntingtonova nemoc (H. chorea)

autozomálně dominantně dědičné nevyléčitelné onemocnění mozku, projevující se ve středním věku poruchami hybnosti (chorea) a demencí. Začíná neurastenií, depresivitou, rozvíjejí se extrapyramidové příznaky, později subkortikální demence. Je atrofie ncl. caudati a putamen (striatum) a postižení zejm. frontálního laloku. Méně výrazné změny mohou být i v jiných částech mozku. Jsou přítomny mnohonásobné repetice bází (tripletu CAG) v genu pro protein huntingitin na 4. chromozomu. Funkce tohoto proteinu nejsou zcela známy, má význam pro vývoj nervového systému a expresi některých neurotrofinů. Přítomnost nadbytečných repeticí v genu vede k zvýšení počtu glutaminů v proteinu, čímž zřejmě dochází k narušení jeho funkcí. Čím delší je úsek glutaminů, tím časněji choroba začíná. V diagnostice se kromě běžného neurologického a psychiatrického vyšetření používá vyšetření genetické a zobrazovací metody, zejm. měření vzdálenosti obou ncl. caudati). Léčebně se podávají neuroleptika, k ovlivnění neurologických poruch, a antidepresiva. Choroba vede k úmrtí, obv. na interkurentní onemocnění, doba přežití je variabilní. Spec. otázkou i z hlediska etiky je testování asymptomatických ohrožených osob (tj. dětí postižených, kteří mají 50% pravděpodonost vzniku nemoci)

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.