Huntingtonova nemoc (H. chorea)
autozomálně dominantně dědičné nevyléčitelné onemocnění mozku, projevující se ve středním věku poruchami hybnosti (chorea) a demencí. Začíná neurastenií, depresivitou, rozvíjejí se extrapyramidové příznaky, později subkortikální demence. Je atrofie ncl. caudati a putamen (striatum) a postižení zejm. frontálního laloku. Méně výrazné změny mohou být i v jiných částech mozku. Jsou přítomny mnohonásobné repetice bází (tripletu CAG) v genu pro protein huntingitin na 4. chromozomu. Funkce tohoto proteinu nejsou zcela známy, má význam pro vývoj nervového systému a expresi některých neurotrofinů. Přítomnost nadbytečných repeticí v genu vede k zvýšení počtu glutaminů v proteinu, čímž zřejmě dochází k narušení jeho funkcí. Čím delší je úsek glutaminů, tím časněji choroba začíná. V diagnostice se kromě běžného neurologického a psychiatrického vyšetření používá vyšetření genetické a zobrazovací metody, zejm. měření vzdálenosti obou ncl. caudati). Léčebně se podávají neuroleptika, k ovlivnění neurologických poruch, a antidepresiva. Choroba vede k úmrtí, obv. na interkurentní onemocnění, doba přežití je variabilní. Spec. otázkou i z hlediska etiky je testování asymptomatických ohrožených osob (tj. dětí postižených, kteří mají 50% pravděpodonost vzniku nemoci)
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství