hyperamonemie

zvýšená koncentrace amoniaku v krvi v důsledku jeho defektní detoxikace v močovinovém cyklu. Jejím důsledkem bývá postižení mozku (encefalopatie), s následným kómatem, často letálním. Primární h. vzniká při vrozených defektech enzymů močovinového cyklu, např. při deficienci ornithinkarbamoyltransferázy, ornithintranslokázy aj. Častější je sekundární h. při jaterním selhání (játra jsou hlavním místem detoxikace amoniaku), zejm. spojeném s rozsáhlými portokaválními zkraty, kdy amoniak navíc játra částečně obchází. K sekundárním h. se řadí i vrozené defekty enzymů, které nejsou přímo spojeny s močovinovým cyklem, např. propionová acidemie [hyper-; amoniak; -emie]

« Zpět

Oborové lexikony