Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


hypercholesterolemie, familiární

zvýšení sérové koncentrace cholesterolu způsobené mutací LDL receptoru, u něhož byla popsána řada mutací vedoucích k různým typům poruch (defektní tvorba, vazba, internalizace apod.). Homozygotní forma je vzácná a projevuje se vysokou koncentrací cholesterolu (fenotyp IIa) s výskytem ICHS často již v dětství. Heterozygotní forma je mírnější, ovšem akcelerace ICHS je zřetelná. K dalším příznakům patří xantelasmata víček, šlachové xantomy, arcus senilis corneae. K léčbě homozygotní formy lze někdy použít transplantaci jater (ev. hepatocytů), popř. v budoucnosti genovou terapii

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.