hypercholesterolemie, familiární
zvýšení sérové koncentrace cholesterolu způsobené mutací LDL receptoru, u něhož byla popsána řada mutací vedoucích k různým typům poruch (defektní tvorba, vazba, internalizace apod.). Homozygotní forma je vzácná a projevuje se vysokou koncentrací cholesterolu (fenotyp IIa) s výskytem ICHS často již v dětství. Heterozygotní forma je mírnější, ovšem akcelerace ICHS je zřetelná. K dalším příznakům patří xantelasmata víček, šlachové xantomy, arcus senilis corneae. K léčbě homozygotní formy lze někdy použít transplantaci jater (ev. hepatocytů), popř. v budoucnosti genovou terapii
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
