hyperfenylalaninemie, benigní
benigní fenylketonurie na stejném patognomickém podkladě s tím, že aktivita fenylalaninhydroxylázy je na rozdíl od klasické PKU v rozmezí 1 až 35 %. Děti s h. b. jsou podchycovány v rámci standardního screeningového testu novorozenců; jsou asymptomatické, vyvíjejí se normálně. Mírné omezení přísunu proteinů, popř. i restrikce fenylalaninu, a systematické sledování těchto dětí je nezbytné, stejně jako vyloučení hyperfenylalaninemie. Prognóza je dobrá
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství