hyperglycinemie
zvýšená koncentrace glycinu v plasmě. Ketotická h. se vyskytuje při řadě poruch metabolismu aminokyselin (např. při propionové, methylmalonové či isovalerové acidemii, při deficienci b-ketothiolázy) a jiných organických kyselin v rámci acidózy a ketózy. Patogenetický mechanismus není přesně znám. Nonketotická h. (deficience glycin štěpícího enzymu) je termín samostatně používaný pro tuto geneticky podmíněnou metabolickou poruchu. Jde o vrozenou poruchu metabolismu glycinu s autozomálně recesivní dědičností způsobenou deficiencí enzymatického systému podílejícího se na štěpení glycinu. Koncentrace glycinu je zvýšena v plasmě i v likvoru. Vada se projeví záhy po narození letargií, konvulzemi, apnoí s rychlým přechodem do kómatu. Úmrtnost je vysoká. Přežívající děti jsou mentálně retardované, spastické, s častými recidivami myoklonických křečí. Terapeuticky je vada neovlivnitelná [hyper-; glycin; -emie]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství