Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


hyperglycinemie

zvýšená koncentrace glycinu v plasmě. Ketotická h. se vyskytuje při řadě poruch metabolismu aminokyselin (např. při propionové, methylmalonové či isovalerové acidemii, při deficienci b-ketothiolázy) a jiných organických kyselin v rámci acidózy a ketózy. Patogenetický mechanismus není přesně znám. Nonketotická h. (deficience glycin štěpícího enzymu) je termín samostatně používaný pro tuto geneticky podmíněnou metabolickou poruchu. Jde o vrozenou poruchu metabolismu glycinu s autozomálně recesivní dědičností způsobenou deficiencí enzymatického systému podílejícího se na štěpení glycinu. Koncentrace glycinu je zvýšena v plasmě i v likvoru. Vada se projeví záhy po narození letargií, konvulzemi, apnoí s rychlým přechodem do kómatu. Úmrtnost je vysoká. Přežívající děti jsou mentálně retardované, spastické, s častými recidivami myoklonických křečí. Terapeuticky je vada neovlivnitelná [hyper-; glycin; -emie]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.