iminoglycinurie, familiární
asymptomatický vrozený defekt renální tubulární reabsorpce prolinu s autozomálně recesivní dědičností. Močí se vylučuje kromě prolinu i velké množství hydroxyprolinu a glycinu (mají stejný transportní mechanismus). Incidence je 1:15 000. Mnoho osob s touto vadou má zároveň i intestinální poruchu transportu valinu. Iminoglycinurie se vyskytuje i u Fanconiho syndromu [iminy; glycin; urie; familia]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství