imunodeficience, těžká kombinovaná (SCID; severe combined immunodeficiency)

vrozená primární kombinovaná imunodeficience se značnou genetickou rozmanitostí (je známo několik molekulárních defektů). Jsou známy formy s autozomálně recesivní dědičností i s vazbou na X chromozom (Xq13). Vada se projeví v prvních měsících po narození těžkými průjmy a rekurentními oportunními infekcemi. Funkce T i B buněk je těžce porušena, pravidlem je extrémní lymfopenie. Hladina imunoglobulinů je téměř nulová, po imunizaci se nevytvářejí se žádné protilátky. Thymus je velmi malý, tonzily, adenoidní tkáň a Peyerovy pláty větš. chybějí. Většina dětí umírá do 2 let života na oportunní infekci. Jedinou úspěšnou léčbou je transplantace kostní dřeně. Viz SCID

« Zpět

Oborové lexikony