karnitin, primární deficience

vrozená metabolická porucha karnitinového cyklu mastných kyselin s autozomálně recesivní dědičností způsobená poruchou transportu karnitinu skrz plasmatickou membránu. Manifestuje se kolem 3. roku života progresivní kardiomyopatií. V plasmě je snížení karnitinu na 1–2 % normálu. Terapie spočívá v orálním podávání farmakologických dávek karnitinu. Prognóza je při včasné léčbě dobrá