β-ketothioláza, deficience
vrozená porucha metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem v důsledku deficience β-ketothiolázy s autozomálně recesivní dědičností. Vada může být asymptomatická až do dospělosti nebo se manifestuje s různou variací atak acidózy již od 1. roku života (těžká acidóza s ketózou, hyperamonemie s těžkou hypernatremií a kómatem při běžném infektu). Mezi atakami jsou děti obv. bez příznaků. Mentální vývoj je normální. Dieta s proteinovou restrikcí je nezbytná. Prognóza je dobrá
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství