Landouzyho-Déjerineova svalová dystrofie

facioskapulohumerální svalová dystrofie, FSH svalová dystrofie, méně častá svalová dystrofie s autozomálně dominantní dědičností (lokus 4q35). Výsledek biopsie je podobný jako u jiných dystrofií, hladiny kreatinkinázy jsou větš. kolísavé. Postihuje především svaly obličeje často vč. extraokulárních svalů (ophthalmoplegia incompleta), deltoidní svaly a svaly pažní (bicepsy). Svaly dolní končetiny bývají postiženy výjimečně. Odstávající lopatky, lumbální lordóza a kyfoskolióza jsou pravidlem (postižení axiálních svalů). Postihuje nejč. děti až ve školním věku nebo v průběhu dospívání. Kardiomyopatie nebývá. Nemoc progreduje pomalu. V léčbě se uplatňuje fyzioterapie, ortopedie a plastická chirurgie (rekonstrukce svalů obličeje)

« Zpět

Oborové lexikony