LCHAD deficience (long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase)
vrozená metabolická porucha -oxidace 3-OH mastných kyselin s dlouhým řetězcem s autozomálně recesivní dědičností, manifestující se akutní hypoketotickou hypoglykemií, kardiomyopatií, hepatopatií v batolecím věku, nejč. v době hladovění (10 hodin a více, např. při běžném horečnatém onemocnění). Pravidlem je neuropatie, retinopatie a rhabdomyolýza. V moči je zvýšená hladina 3-hydroxydikarboxylové kyseliny. Terapie je podobná jako u deficience MCAD. Prognóza je závislá na rozsahu poškození myokardu
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
