Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


LCHAD deficience (long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase)

vrozená metabolická porucha -oxidace 3-OH mastných kyselin s dlouhým řetězcem s autozomálně recesivní dědičností, manifestující se akutní hypoketotickou hypoglykemií, kardiomyopatií, hepatopatií v batolecím věku, nejč. v době hladovění (10 hodin a více, např. při běžném horečnatém onemocnění). Pravidlem je neuropatie, retinopatie a rhabdomyolýza. V moči je zvýšená hladina 3-hydroxydikarboxylové kyseliny. Terapie je podobná jako u deficience MCAD. Prognóza je závislá na rozsahu poškození myokardu

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.