Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Leschův-Nyhanův syndrom

soubor příznaků vrozené metabolické poruchy purinů (absence hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy). Dědičnost je vázána na X chromozom. Chybí konverze hypoxanthinu a xanthinu na nukleotidy, důsledkem je akumulace fosforibosylpyrofosfátů v buňkách, která stimuluje produkci purinů de novo. Vada se manifestuje v kojeneckém věku opožděným motorickým vývojem, po 1. roce se rozvíjí neurologická symptomatologie (choreoatetóza, spasticita končetin, klonus kotníků) a výrazné poruchy chování (sebedestruktivní tendence, sebepoškozování). Hladina močové kyseliny je výrazně zvýšená. Terapie je symptomatická (alopurinol, bikarbonáty, které však neovlivní neurologický problém)

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.