Leschův-Nyhanův syndrom
soubor příznaků vrozené metabolické poruchy purinů (absence hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy). Dědičnost je vázána na X chromozom. Chybí konverze hypoxanthinu a xanthinu na nukleotidy, důsledkem je akumulace fosforibosylpyrofosfátů v buňkách, která stimuluje produkci purinů de novo. Vada se manifestuje v kojeneckém věku opožděným motorickým vývojem, po 1. roce se rozvíjí neurologická symptomatologie (choreoatetóza, spasticita končetin, klonus kotníků) a výrazné poruchy chování (sebedestruktivní tendence, sebepoškozování). Hladina močové kyseliny je výrazně zvýšená. Terapie je symptomatická (alopurinol, bikarbonáty, které však neovlivní neurologický problém)
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství