MCKD

angl. zkr. medullary cystic kidney disease, medulární cystická nemoc ledvin, vzácné, autozomálně dominantně dědičné onemocnění ledvin. Je analogická nefronoftíze, má podobné klinické obtíže (poruchy koncentrační schopnosti s polyurií při necitlivosti na ADH, renální selhání, hyperurikemie a dna, anemie); příznaky se objevují v dospělosti (typ 1 spíše ve starším věku, typ 2 v mladším středním věku) a bývají limitovány na ledviny. V dřeňové části ledvin či na kortikomedulárním rozmezí vznikají cysty. Přesná patogeneze není známá, je porucha bazální membrány tubulů. Jsou známy některé mutace – viz NPHP, mutace pro uromodulin (MCKD2 – srov. UAKD). Léčba je symptomatická (léčba projevů selhání ledvin vč. hemodialýzy či transplantace)

« Zpět

Oborové lexikony