MELAS

angl. zkr. mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes; progresivní vrozená mitochondriální encefalomyopatie, způsobená maternální bodovou mutací mtDNA a postižením mitochondriálních enzymů (cytochrom-c-oxidázy). Onemocnění se manifestuje v batolecím věku zástavou psychomotorického vývoje, poruchou kognitivních funkcí, zástavou růstu, difuzní hypotonií, epizodami fokální nebo generalizované epilepsie. V dalším vývoji se objevují epizody akutních záchvatů, připomínající iktus dospělých, projevují se akutní hemiparézou, hemianopsií, kortikálním krvácením. V době záchvatu jsou vysoké hladiny sérového laktátu. Sekundárně se rozvíjí progresivní demence. Prognóza je infaustní

« Zpět

Oborové lexikony