Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


mevalonová acidurie

autozomálně recesivní vrozená porucha metabolismu způsobená deficiencí mevalonátkinázy. Vada se projeví mentální retardací, růstovou retardací, hypotonií, hepatosplenomegalií, faciálním dysmorfismem a kataraktou. Pravidlem jsou časté ataky projevující se febriliemi, zvracením, průjmy, artralgií, popř. metabolickou (laktátovou) acidózou. Elevace leukotrienu E4 vyvolá rozsáhlé edémy v podkoží. Krize připomíná syndrom kapilárního úniku. Léčba je symptomatická (lovastatin, infuzní terapie, prednison). Prognóza není dobrá. Srov. HIDS

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.