mevalonová acidurie
autozomálně recesivní vrozená porucha metabolismu způsobená deficiencí mevalonátkinázy. Vada se projeví mentální retardací, růstovou retardací, hypotonií, hepatosplenomegalií, faciálním dysmorfismem a kataraktou. Pravidlem jsou časté ataky projevující se febriliemi, zvracením, průjmy, artralgií, popř. metabolickou (laktátovou) acidózou. Elevace leukotrienu E4 vyvolá rozsáhlé edémy v podkoží. Krize připomíná syndrom kapilárního úniku. Léčba je symptomatická (lovastatin, infuzní terapie, prednison). Prognóza není dobrá. Srov. HIDS
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
