mnohočetná karboxylázová deficience, infantilní
porucha způsobená deficitem holokarboxylázasyntetázy s autozomálně recesivní dědičností; manifestuje se v prvních týdnech života tachypnoí, apnoickou pauzou, hypotonií, konvulzí, zvracením a neprospíváním. Pravidlem je metabolická acidóza, ketóza a nález organických kyselin v plasmě. Adekvátní dávky biotinu stav rapidně zlepší
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
