Morquioův-Brailsfordův syndrom
soubor příznaků mukopolysacharidózy IV. Dědičnost je autozomálně recesivní, vyskytuje se ve dvou variantách. Typ A spočívá v deficitu N-acetylgalaktosamin-6-sulfátsulfatázy (lokus 16q24.3). Typ B spočívá v deficitu b-galaktosidázy (lokus 3p21.33). Obě varianty zasahují do metabolismu keratansulfátu (akumulace v tkáních a vylučování močí). Vada se manifestuje po 1. roce života zejm. změnami na skeletu (spondyloepifyzární dysplazie), zkrácením dlouhých kostí, změnami na velkých kloubech a mentálním zaostáváním. Postiženy jsou výrazně obratle (časté jsou atlantoaxiální subluxace s následnou kompresí míchy) a hrudník (kyfóza). Pacienti umírají kolem 40. roku života
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství