Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Morquioův-Brailsfordův syndrom

soubor příznaků mukopolysacharidózy IV. Dědičnost je autozomálně recesivní, vyskytuje se ve dvou variantách. Typ A spočívá v deficitu N-acetylgalaktosamin-6-sulfátsulfatázy (lokus 16q24.3). Typ B spočívá v deficitu -galaktosidázy (lokus 3p21.33). Obě varianty zasahují do metabolismu keratansulfátu (akumulace v tkáních a vylučování močí). Vada se manifestuje po 1. roce života zejm. změnami na skeletu (spondyloepifyzární dysplazie), zkrácením dlouhých kostí, změnami na velkých kloubech a mentálním zaostáváním. Postiženy jsou výrazně obratle (časté jsou atlantoaxiální subluxace s následnou kompresí míchy) a hrudník (kyfóza). Pacienti umírají kolem 40. roku života

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.